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地中海贫血，又称地贫或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成受阻引起。血红蛋白是红细胞中负责携带氧气至全身各部分的关键蛋白质。这种疾病根据受影响的珠蛋白链种类，分为α型、β型、δβ型、δ型等，其中α型和β型最为常见。
什么是地中海贫血？
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变引起，导致血红蛋白中的珠蛋白链合成异常或完全缺失。由于血红蛋白是红细胞的重要组成部分，这种缺陷会导致红细胞形状改变、寿命缩短，从而引起一系列健康问题。
地中海贫血会产生哪些症状？
不同类型的地中海贫血，其症状的严重程度和表现可以有很大差异。轻型地中海贫血患者可能没有明显症状或仅有轻微贫血，而重型患者则可能需要定期输血和治疗以维持生命。中重型地贫可能出现以下症状：
1.贫血：地中海贫血的主要症状是贫血，表现为面色苍白、乏力、头晕和活动耐受性下降。
2.肝脾肿大：由于红细胞的过度破坏和骨髓的代偿性增生，患者可能会出现肝脏和脾脏的肿大。
3.黄疸：由于红细胞分解导致胆红素水平升高，患者可能会出现黄疸，即皮肤和眼睛发黄。
4.发育迟缓：儿童患者可能会因为贫血导致生长和发育迟缓。
5.骨骼变化：长期贫血和骨髓增生可能导致骨骼变化，如头颅变大、颧骨高、鼻梁塌陷等，这些变化构成了所谓的“地中海贫血外貌”。
6.易感染：由于脾功能低下，患者可能更容易受到感染。
7.铁过载：长期输血治疗可能导致铁在体内积累，引起铁过载，进而引发一系列并发症，如心脏病变、内分泌问题、肝功能受损等。
8心脏问题：由于贫血导致的心脏负担增加，患者可能会出现心脏问题，如心力衰竭。
9.内分泌疾病：铁过载和慢性疾病可能影响内分泌系统，导致糖尿病、生长发育障碍等问题。
如何诊断地中海贫血？
地中海贫血的诊断通常包括以下几个步骤：
1.病史采集：了解患者的家族史、既往史和现病史，尤其是贫血、感染等相关症状的起始时间、严重程度以及相关治疗情况。
2.体格检查：检查患者是否有贫血、出血相关体征，有无面容、躯体畸形，有无感染病灶等。
3.实验室检查：
（1）血常规检查，包括网织红细胞计数及白细胞分类，观察血红蛋白浓度（hb）、红细胞的平均体积（mcv）和平均血红蛋白含量（mch）。
（2）外周血涂片瑞氏染色，观察红细胞形态。
（3）血红蛋白电泳分析，检测异常血红蛋白。
（4）溶血相关检查，如血浆游离血红蛋白（fhb）、血浆结合珠蛋白（hp）测定、红细胞盐水渗透脆性试验等。
4.基因检测：通过pcr技术、基因测序等方法检测地中海贫血相关的基因突变，确诊并确定地中海贫血的类型。
5.鉴别诊断：与其他类型的贫血，如缺铁性贫血、慢性溶血性贫血等进行区分。
地贫如何治疗？
目前，地中海贫血的治疗主要包括以下几种方法：
定期输血：补充健康的红细胞，减轻症状。
铁螯合治疗：由于输血可能导致铁过载，需要使用铁螯合剂来降低体内铁水平。
基因疗法：一种新兴的治疗方法，通过修复或替换有缺陷的基因来治疗地中海贫血。
造血干细胞移植：在某些情况下，如果找到合适的供体，可以通过移植健康的造血干细胞来治疗。
地贫的预防是重中之重
地中海贫血的预防确实是关键，因为这是一种遗传性疾病，一旦遗传给下一代，目前临床尚无特别有效的治愈手段。以下是一些重要的预防措施：
1.遗传咨询：在婚前和孕前，建议夫妇双方进行遗传咨询，了解地中海贫血的风险和遗传模式。
2.基因筛查：对于居住在地中海贫血高发区的人群，建议进行基因筛查，以确定是否为地中海贫血基因携带者。
3.孕前检查：准备怀孕的夫妇应进行地中海贫血的筛查，包括血常规检查和血红蛋白电泳等。
4.产前诊断：对于已知有地中海贫血风险的孕妇，可以在孕期进行产前诊断，如羊水穿刺或绒毛膜取样，以检测胎儿是否患有地中海贫血。
5.避免近亲结婚：近亲结婚会增加遗传性疾病的风险，因此应避免。
6.教育和宣传：加强对地中海贫血的教育和宣传，提高公众对这一遗传性疾病的认识。
7.新生儿筛查：在一些地区，新生儿筛查已经成为常规，可以早期发现地中海贫血，及时进行干预。
8.社区筛查项目：在地中海贫血高发地区，开展社区筛查项目，及早发现携带者和患者。
9.科学研究和政策支持：鼓励科学研究，寻找新的治疗方法，同时政府应提供政策支持，降低筛查和治疗的经济负担。
10.国际合作：由于地中海贫血在全球多个地区都有分布，国际合作对于预防和治疗这种疾病至关重要。
地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，但随着医学的进步，现在有更多的治疗方法可以帮助患者管理症状并提高生活质量。而目前，地中海贫血的预防依然特别重要。通过教育和筛查，我们可以帮助减少这种疾病的发生率，并为患者和他们的家庭提供支持。（玉林市第一人民医院 苏志乐）
原标题：了解地中海贫血 守护血液健康
