胚胎植入前遗传学诊断技术-taptap国际版官网入口

“第三代试管婴儿技术”即是胚胎植入前遗传学检测（pgt）技术的俗称，pgt是在常规试管婴儿治疗程序中，当胚胎在体外培养5～6天后，通过显微操作从胚胎中活检几个细胞用于遗传学检测，鉴别出具有遗传缺陷的胚胎，选择正常胚胎移植入母体子宫，以期阻断家族遗传病、降低出生缺陷风险、提高试管婴儿成功率。

第三代试管婴儿技术分类

pgt技术根据不同指征的人群，分为：单基因遗传病pgt（pgt-m）、染色体疾病pgt（pgt-sr），非整倍体筛查pcg（pgt-a）。

非整倍体筛查pgt（pgt-a）：是指为了提高临床ivf治疗的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查。使用人群包括：1.女方高龄＞38 岁；2.不明原因反复自然流产>2次；3.不明原因反复种植失败≥3 次。

单基因遗传病pgt（pgt-m）：是指针对单基因疾病生育风险者。如地中海贫血、遗传性耳聋、脊肌萎缩症（sma）等。

染色体结构异常pgt（pgt-sr）：是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

“三代试管婴儿技术”，帮助预防中重型地中海贫血患儿出生

什么是地中海贫血?

“地贫”为地中海贫血的简称，是一组遗传性溶血性贫血，重型地贫患者需终身输血祛铁治疗，或异基因造血干细胞移植治疗，对家庭及社会造成严重负担。

地中海贫血发病率高吗?

全世界约有3.5亿地贫基因携带者，广东、广西是地中海贫血的高发区，广西人群中携带率24%左右，如果夫妇为同型地贫，其后代有1/4的概率患中重型地贫。

地中海贫血有什么症状

轻度地贫一般没有明显症状，和普通人一样；中度地贫会因类型表现出的症状差异大，会有不同程度的贫血、浑身乏力，肝脾大，可能出现轻度黄疸；重度α地贫胎儿可表现出水肿综合症，超声检查会提示胎盘增厚、胎儿心脏增大、胸腹腔积液、胎死宫内，或胎儿出生后马上死亡；重度β型地贫患儿出生时没有临床症状，一般3~6个月后会逐渐出现贫血症状。

地中海贫血有什么危害？

重型a地贫：水肿胎，多胎死腹中。

重型β地贫：常规治疗采用输血 去铁，5000~10000元/月，条件合适可行造血干细胞移植手术。

中间型地贫：程度不一，影响不同，终身贫血。

轻型地贫：新生儿期、儿童期和孕期贫血。

静止型：多无症状、成年后多数无法通过常规筛查检出。

地中海贫血可以治愈吗?

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法！造血干细胞移植是治愈地贫的唯一方法。但存在配型困难、移植后并发症多、治疗费用昂贵等一系列问题。患儿如未进行及时、规范治疗则很难活到5岁。

夫妇双方为同种类型地贫基因携带者如何孕育正常宝宝？

夫妇双方如为同种地贫基因携带者，存在生育中重型地贫患儿的风险，建议孕前尽快进行遗传咨询。

夫妇可根据医生建议选择三代试管婴儿技术（pgt），选择不致病胚胎进行移植，将防控关口前移至胚胎阶段，在源头阻断地中海贫血向子代遗传，降低中重型地贫儿的出生风险，实现孕育健康宝宝的愿望。

原标题：胚胎植入前遗传学诊断技术